Una mutación genética, en la mayoría de los casos hereditaria, provoca que alrededor del 0,5% de los niños y jóvenes sufran arritmias cardiacas que pueden conducir a la muerte súbita. La cardióloga italiana Silvia G. Priori, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) de Madrid, lleva toda su carrera intentando identificar precozmente a estos niños de riesgo y encontrar tratamientos para curarlos. En concreto, Priori, que también es investigadora en la Universidad italiana de Pavía, se ha centrado en investigar terapias génicas.

Ahora dirige un proyecto para estudiar un tipo de arritmia hereditaria, denominada taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), una afección muy maligna que suele causar la muerte súbita en niños muy activos o que practican deporte. Se centra en una proteína, llamada triadina, que provoca anomalías estructurales en las células cardiacas. Para ello, ha creado un modelo animal, un ratón, con el mismo defecto genético para estudiar si administrando el gen sin la mutación, el corazón puede volver a producir triadina.

Además, Priori y su equipo buscarán biomarcadores que permitan la detección precoz de la enfermedad, su diagnóstico y pronóstico.

“Dos personas con la misma mutación pueden manifestar la enfermedad de formas muy diferentes”, subraya el cardiólogo. “Las consecuencias de la mutación en cada individuo dependen de las sinergias que se establezcan entre los distintos genes que codifican proteínas presentes en el corazón. Quizá algunos de ellos puedan mitigar los efectos y eso es lo que queremos averiguar”, concluye.